Nasjonalt register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS)

Nasjonalt register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS)

Kontakt
Om registeret
Resultater
Kvalitetsforbedring
Forskning
Kontaktpersoner

Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) er et nasjonalt kvalitetsregister med fokus på Addisons sykdom og tilstander med svikt i flere hormonproduserende organer Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) er et nasjonalt kvalitetsregister med fokus på primær binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og tilstander med svikt i flere hormonproduserende organer (polyendokrin svikt), deriblant pasienter med biskjoldbruskkjertelsvikt (hypoparatyreoidisme). Primær binyrebarksvikt er en sjelden sykdom, hvor hovedårsaken er at immunsystemet ødelegger binyrebarken gjennom et angrep mot binyrebarkcellene, altså en autoimmun reaksjon.

Et av de største hindrene for forskning har vært mangel på store pasientmaterialer. Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) er unikt fordi det er verdens største register over pasienter med primær binyrebarksvikt og har nasjonal dekning. ROAS er fra 2012 et nasjonalt kvalitetsregister med utstrakt samarbeid med det tilsvarende svenske registeret gjennom K.G. Jebsensenter for autoimmune sykdommer ledet fra Bergen.

Formål

Registerets formål er å:
  • Bidra til økt kunnskap om autoimmune sykdommer, spesielt primær binyrebarksvikt og polyendokrin svikt. 
  • Bidra til kvalitetsforbedring av behandlingen av primær binyrebarksvikt og polyendokrin svikt ved å etablere optimale rutiner for diagnostikk, behandling og oppfølging.
  • Overvåke at retningslinjer blir fulgt i hele landet.
  • Bidra til forskning innen organspesifikke autoimmune sykdommer.
     

Pasienter

ROAS har som mål å inkludere alle pasienter i Norge med primær binyrebarksvikt, hypoparatyreoidisme eller autoimmun polyendokrin svikt og omfatter personer i alle aldre og begge kjønn med disse sykdommene.  Primær binyrebarksvikt utgjør kvantitativt den største pasientgruppen i registeret, med 819 registrerte ved utgangen av 2018. Antall med hypoparatyreoidisme er 313, mens 43 pasienter er registrert med APS 1. Over 90 % av primær binyrebarksvikt  skyldes autoimmun binyrebarksvikt. For både primær binyrebarksvikt  og hypoparatyreoidisme er det flest registrerte i aldersgruppen 20-60 år, mens APS 1-pasientene er noe yngre. Epidemiologiske data tyder på en økende forekomst.

Pasientene behandles ved alle norske sykehus, men de fleste har en oppfølging hos spesialist i hormonsykdommer ved større regions- eller universitetssykehus. Våre registreringer viser tegn til økende forekomst av disse tilstandene.Pasienter inviteres av behandlende lege til å registreres i ROAS. Etter at man har undertegnet informert samtykke sendes registreringsskjema med helseopplysninger samt en blodprøve til ROAS. Alle opplysninger og analyser behandles konfidensielt og etter gjeldende regler for etikk og personvern. Samtykkeskjemaet til ROAS er oppdatert i henhold til gjeldene lover og regelverk.

Hva måler vi?

Roas har utarbeidet en rekke kvalitetsindikatorer for god behandling av primær binyrebarksvikt med utgangspunkt i internasjonale retningslinjer og nasjonal veileder i endokrinologi. Indikatorene fokuserer på to hovedområder, forebyggelse og behandling av akutte binyrekriser som er en potensielt dødelig tilstand, og forebyggelse av langtidskomplikasjoner.

Kvalitetsindikatorer for forebyggelse av akutte binyrekriser ved primær binyrebarksvikt: 

  • Mottatt norsk steroidkort til bruk i møte med helsepersonell ved skade eller sykdom
  • Mottatt og fått opplæring i bruk av kortisonsprøyte for bruk ved akutt sykdom 
  • Har hatt akutt binyrebarkkrise noensinne og siste året
  • Har deltatt på kortisolskole

Kvalitetsindikatorer for forebyggelse av langtidskomplikasjoner ved primær binyrebarksvikt: 

  • Døgndose og antall doseøkninger av kortison siste året
  • Har fått påvist osteoporose
  • Har fått koronarsykdom
  • Selvrapportert livskvalitet ved SF-36 og AddiQoL

Sykehus

Alle somatiske sykehus rapporterer til ROAS, og hvert sykehus har en registeransvarlig lege.

Helse Vest

Helse Sør-Øst

Helse Midt

Helse Nord

Haukeland

OUS

St Olavs Hospital

UNN

Haugesund

Akershus

Kristiansund

Harstad

Førde sjukehus

Bærum

Molde

Vesterålen

Stavanger

Drammen

Volda

Bodø

 

Kongsberg

Ålesund

Mo i Rana

 

Larvik

Namsos

Nordlandssykehuset

 

Tønsberg

Levanger

Helgelandssykehuset

 

Ringerike

 

 

 

Arendal

 

 

 

Kristiansand

 

 

 

Sykehuset Innlandet

 

 

 

Sykehuset Telemark

 

 

 

Sykehuset Østfold

 

 

 

Skien

 

 

Hvordan bidrar registeret til å bedre kvalitet?

Norsk steroidkort som pasientene skal vise helsepersonell i en krisesituasjon ble laget i 2012 etter ROAS-initiativ og godkjenning av Norsk Endokrinologisk Forening.  Flere andre land i Europa har siden innført kortet. Kortet representerer en sikker kvalitetsforbedring i behandling og oppfølging som kan redusere frekvensen av akutte komplikasjoner og død ved binyrebarksvikt. ROAS distribuerer kortene som kan bestilles av endokrinologer i Norge. Det er i 2018 også utviklet et kort for hypoparatyreoidisme.

I 2015 ble en instruksjonsvideo for injeksjon av steroidsprøyte laget og publisert i samarbeid med ROAS . Videoen er publisert både på norsk og engelsk, og finnes på ROAS sine hjemmesider. I tillegg tilbyr ROAS-leger i samarbeid med Helse Bergen HF et 2-dagers mestringskurs for binyrebarksvikt for alle nydiagnostiserte pasienter i Norge. Fra høsten 2020 vil dette mestringskurset oppdateres og komprimeres til en en-dags «kortisolskole» for pasienter og deres pårørende. Kortisolskolen vil i starten tilbys ved Haukeland Universitetssykehus, og deretter også ved landets øvrige store sykehus. 

ROAS utfører og tilbyr nå gentesting for APS-1 og ulike årsaker til hypoparatyreoidisme, samt et bredt utvalg av autoantistoffanalyser som brukes i diagnostikken av følgende sykdommer, både for tidlig oppdagelse og diagnose av autoimmun årsak:

Sykdom

Gentester

Autoantistoffanalyse

Binyrebarksvikt

 

Anti-21-hydroksylase

Tidlig ovariesvikt

 

Anti-21-hydroksylase, anti-side chaincleavage enzyme, anti-NALP5

Hypoparatyreoidisme

Kalsium sensor reseptor

GATA3

Autoimmun regulator

andre

Anti-NALP5

Autoimmunt polyendokrint
syndrom type 1

Autoimmun regulator

Anti-interferon omega og alfa, anti-IL22, anti-tryptofanhydroksylase,
anti-aromatisk L-aminosyredekarboksylase

I 2016 ble det gjennomført en dekningsgradsanalyse i samarbeid med Norsk pasientregister (NPR) som viste overraskende lav nasjonal dekningsgrad på 37% for primær binyrebarkssvikt i ROAS. I 2017 gjorde ROAS, i samarbeid med registeransvarlige leger ved alle landet sykehus, en omfattende sjekk av diagnosekode innrapportert til NPR sammenliknet med journalopplysninger, og fant en betydelig andel feilkoding av ICD-10-koden for primær binyrebarksvikt. Etter gjennomført kodevalidering ble nasjonal dekningsgrad korrigert til  61%. Ny dekningsgradsanalyse ble utført i januar 2020, og viste nasjonal dekningsgrad 64 % for ROAS. ROAS har som mål å oppnå en dekningsgrad > 80 % for hele landet.

En av utfordringene for ROAS fremover er å engasjere samarbeidspartnere til å rapportere mer systematisk, slik at flere områder for kvalitetsforbedring kan identifiseres og måles. Vi har allerede en årlig samling for registeransvarlige leger. Vi har de siste årene utført flere målrettede tiltak for å bedre rapportering. Legerapporterte data kan overføres elektronisk til ROAS via elektronisk endokrinologisk datajournal (Endojournal/Noklus Diabetes). Som et supplement til legenes rapporterte data, innførte vi i 2017/2018 på de største sykehusene pasientrapporterte data om pasientenes opplevelse av helsevesenet, via PREM (patient reported experience measures)-skjema. I 2018 startet ROAS elektronisk årlig utsending til pasientene av livskvalitetsskjema samt PROM (patient reported outcome measures)-skjema med spørsmål blant annet om hvordan pasientene oppfatter sykdommen sin og medisinering. Dette vil føre til økt systematisering av datainnsamlingen og større datagrunnlag for kvalitetsindikatorene. ROAS ble i 2018 også en del av «Resultatportalen», med digital fremstillinger av ROAS-resultater både på sykehusnivå og nasjonalt.
 

Forskning

Samarbeid med andre registre

Vi er i gang med en kobling mellom ROAS og reseptregisteret både når det gjelder pasienter med primær binyrebarksvikt og prematur overiesvikt og kombinasjonen av disse, som sees hos 5-10 prosent av Addisonpasientene.

Vitenskapelige arbeider

Det foregår en omfattende forskningsvirksomhet knyttet til ROAS der mange av de registeransvarlige deltar, ofte i samarbeid med nasjonale og internasjonale partnere. Av resultatene for 2019 vil vi spesielt trekke frem deltakelsen i Horizon 2020, ett EU prosjekt som koordineres av registerleder Eystein Husebye, og som har som målsetning å utvikle avanserte metoder for hormondiagnostikk og kontroll av hormonell substitusjonsbehandling blant annet ved primær binyrebarksvikt og hypoparatyreoidisme. De ulike pasientkategoriene i ROAS har alle vært viktige viktige i dette forskningsprosjektet. Beskrivelse av hvordan man kan benytte dynamiske hormonmålinger i oppfølging av substitusjonsbehandling ved Addisons sykdom er under arbeid og er planlagt publisert i 2021. Likeledes er en studie av kortisolnivåer og dets dynamiske svingninger ved hypoparatyreoidisme er ferd med å sammenstilles med tanke på publikasjon i 2021.

I 2017 ble KG Jebsen senter for autoimmune sykdommer opprettet med Eystein Husebye som leder. Dette senteret skal kartlegge genetiske og immunologiske årsaker til Addisons sykdom og APS1, og utvikle bedre diagnostikk og behandling. Både ROAS og det svenske Addisonsregisteret er svært viktige deler av dette senteret. Gjennom KG Jebsen-senteret gjøres nå en stor genomvid assosiasjonsstudie på binyrebarksvikt, i samarbeid med det Svenske Addisonregisteret. Dataene er ferdig analysert og ble våren 2020 submittert for publikajson. . Likeledes gjøres helgenomsekvensering av familier med primær binyrebarksvikt og av individer med debut i barneårene. 

Et annet forskningsfokus er sjeldne monogene autoimmune sykdommer. Vi har publisert flere studier der nye autoantigen er påvist ved IPEX og om sammenhengen mellom kroniske soppinfeksjoner og tungecancer. Se for øvrig publikasjonslisten.

Publikasjoner


a.    Is there a need for an emergency card in hypoparathyroidism?
Astor MC, Zhu W, Björnsdottir S, Bollerslev J, Kämpe O, Husebye ES
J Intern Med 2019 Apr;285(4):429-435. Epub 2018 des 12

b.    The autoimmune targets in IPEX are dominated by gut epithelial proteins.
Eriksson D, Bacchetta R, Gunnarsson HI, Chan A, Barzaghi F, Ehl S, Hallgren Å, van Gool F, Sardh F, Lundqvist C, Laakso SM, Rönnblom A, Ekwall O, Mäkitie O, Bensing S, Husebye ES, Anderson M, Kämpe O, Landegren N
J Allergy Clin Immunol 2019 Jul;144(1):327-330.e8. Epub 2019 apr 23

c.    Identification and characterization of rare toll-like receptor 3 variants in patients with autoimmune Addison's disease
Sigrid Aslaksen, Anette B.Wolff, Magnus D. Vigeland, Lars Breivik, Ying Shen, Bergithe E.Oftedal, Haydee Artaza, Beate Skinningsrud, Dag E. Undlien, Kaja K.Selmer, Eystein S.Husebye, Eirik Bratland
Journal of Translational Autoimmunity, 2019

d.    21-hydroxylase autoantibodies are more prevalent in Turner syndrome but without an association to the autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Berglund A, Cleemann L, Oftedal BE, Holm K, Husebye ES, Gravholt CH
Clin Exp Immunol 2019 03;195(3):364-368. Epub 2018 nov 14

e.    Coexistence of Congenital Adrenal Hyperplasia and Autoimmune Addison's Disease.
Aslaksen S, Methlie P, Vigeland MD, Jøssang DE, Wolff AB, Sheng Y, Oftedal BE, Skinningsrud B, Undlien DE, Selmer KK, Husebye ES, Bratland E
Front Endocrinol (Lausanne) 2019;10():648. Epub 2019 sep 27

Databehandlingsansvarlig

Helse Bergen HF

Hjemmeside

ROAS

Kontakt

Telefon 55 97 30 78
addison@helse-bergen.no

Faglig leder:
Eystein Husebye
eystein.sverre.husebye@helse-bergen.no
Telefon 55 97 30 78

Daglig leder:
Marianne Grytaas
marianne.aardal.grytaas@helse-bergen.no
Telefon 55 97 84 32

Registersekretær:
Lars Breivik
lars.breivik@helse-bergen.no 
Telefon 55 97 30 77