Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Om registeret
Resultater
Kvalitetsforbedring
Forskning
Kontaktpersoner

Kunnskapen om arvelige muskelsykdommer og arvelig sykdommer i de perifere nervene er mangelfull. De genetiske årsakene er ikke kartlagt for flere av tilstandene. Mange av sykdommene er svært sjeldne og krever spesialkompetanse på området for utredning og behandling. I forbindelse med at Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble opprettet ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) ble det på oppdrag fra Helsedirektoratet bedt om å etablere et nasjonalt kvalitetsregister for denne sykdomsgruppen. Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) ble opprettet i 2008. Pasienter med genetisk betinget sykdom i muskulatur (myopati), motoriske nerveceller i ryggmarg (spinal muskelatrofi) eller i de perifere nervene (nevropati) kan registreres i registeret.

Formål

Muskelregisteret har som mål å få oversikt over spekteret av arvelige nevromuskulære sykdommer i Norge og bidra til å forbedre kvaliteten på diagnostikk og behandling av disse tilstandene. Registeret skiller seg fra mange av de andre kvalitetsregistrene ved av det omfatter mange ulike sykdommer, at tilstandene er sjeldne, og ved at det per i dag bare finnes kausal (årsaksrettet) behandling for et fåtall.

Mange av variablene er ikke ment å brukes som kvalitetsmål, men gir deskriptive data som egner seg til å få oversikt over forekomst og naturlig sykdomsforløp av diagnostiske undergrupper på mutasjonsnivå, sosialt funksjonsnivå og udekkete tjenestebehov. Det er likevel mulig å se på ulike kvalitetsmål i spesialisthelsetjenesten, som for eksempel hvor stor andel som får en genetisk diagnose, tiden det tar fra utredningen starter og til diagnosen er stilt, om noen aktuelle grupper mangler genetisk veiledning, hjerteoppfølging eller oppfølging hos nevrolog eller barnelege.

Fordi leger over hele landet inkluderes i registreringen kan registeret føre til mer utbredt oppmerksomhet mot og kunnskap om disse sjeldne sykdommene og viktige kvalitetsområder. Dette kan føre til bedre oppfølging for pasientgruppen. Registeret har i 2018 besluttet at det de neste årene vil ha hovedfokus på spinal muskelatrofi (SMA), dystrophia myotonica type 1 (DM 1) og Duchenne muskeldystrofi (DMD) i kvalitetsmålingene basert på kompleksiteten i oppfølgingsbehovene og størrelse på pasientgruppene.

Registeret kan bidra til kvalitetsforbedring også på andre måter. Gjennom å fasilitere rekruttering til kliniske studier/forsøk og evt. internasjonale/globale registre kan det bidra til kunnskapsdeling og kunnskapsutvikling samt fremskyndet behandling for pasientgruppen. Registeret tilgjengeliggjør også pasienter for ny behandling etter hvert som dette lanseres. Uten et register kan det være vanskelig å nå pasientene. 

Pasienter

Registeret omfatter alle arvelige tilstander som rammer muskulaturen, de perifere nervene og de motoriske cellene i ryggmargen (unntatt amyotrofisk lateralsklerose - ALS) som medfører funksjonshemninger pga. muskelsvakhet og muskelsvinn. Noen har også påvirkning av pustemuskler, hjertemuskulatur og evt. andre organer. Registeret omfatter blant annet:

  • Muskeldystrofier (bryter ned skjelettmuskelfibrene)
  • Kongenitte myopatier (affiserer muskelcellene – ikke progressiv)
  • Metabolske muskelsykdommer (forstyrrer muskelcellenes stoffskifte)
  • Myotone lidelser (forstyrrelser i muskelcellens elektriske signaler)
  • Spinal muskelatrofi (rammer motoriske cellelegemer i ryggmarg)
  • Nevropatier (rammer de perifere nervene) 

Hva måler vi?

Vedrørende diagnostikk har vi definert to kvalitetsindikatorer: utredningstid og andelen genetisk avklarte. Tidlig diagnose er viktig for optimal oppfølging og kan være avgjørende for å få tilgang til kausal behandling der dette er tilgjengelig. Andelen som får en genetisk diagnose sier noe om presisjonen i utredningen. Genetisk avklaring er viktig for den enkelte for å få bekreftet diagnosen, for å få tilgang til genetisk veiledning, evt. kausal behandling og kliniske studier/forsøk, og for å få en mer nøyaktig prognose. Høy andel genetisk avklarte er viktig for å kunne studere sykdommene på mutasjonsnivå, både forekomst og naturlig sykdomsforløp.

Kunnskap om sykdomsforløpet er en forutsetning for å kunne gjøre kliniske forsøk og dermed for å kunne utvikle medisinsk behandling. Hvor mange som per i dag kan få en genetisk verifisert diagnose avhenger kompetanse, tilgjengelighet til DNA-diagnostikk, den medisinske utviklingen, og diagnose. For mange av diagnosene er ikke den genetiske årsaken avdekket ennå. Dette målet egner seg best for å se på utvikling over tid og til å sammenlikne oss med utlandet der slike studier foreligger. Det er mindre egnet til å sammenlikne geografiske regioner innad i landet, da dekningsgraden er begrenset og ujevn, og da forekomst av ulike genetiske tilstander varierer. 

Når det gjelder oppfølging måler vi bl.a. hvem som mangler genetisk veiledning, hjerteoppfølging, oppfølging hos nevrolog (voksne pasienter)/barnelege, samt kommunale tjenestebehov som fysioterapi og ergoterapi. Genetisk veiledning er viktig for å utrede familiemedlemmer og risiko for sykdom hos eventuelle barn, samt informasjon om mulighet for preimplantasjon- eller fosterdiagnostikk.

 

Hvordan bidrar registeret til å bedre kvalitet?

Det er ennå for lav og ujevn dekningsgrad i landet til at registeret har kunnet identifisere kvalitetsforbedringsområder og ha forutsetninger for å måle nytten av kvalitetsforbedringstiltak. Foreløpig begrenser seg derfor bruken av registeranalyser til formidling/tilbakemelding til fagmiljøet på konferanser og gjennom artikler. F.eks. har deltakere fra styringsgruppen i Muskelregisteret tatt initiativ til to artikler publisert i Tidsskriftet for den norske legeforening i juni 2018 (Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom) og september 2018 (Økt behov for fysioterapeuter med nevromuskulær kompetanse). På nasjonale videokonferanser er det bl.a. blitt tatt opp at man ønsker økt genetisk testing av pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer, og spesielt CMT som har lav andel genetisk verifiserte.

Forskning

Det er ikke gjort noen forskning basert på muskelregisterdata. Muskelregisteret er ikke  konstruert som forskningsregister ved at det er lite diagnosespesifikt (i stedet inkluderer det mange diagnoser) og har et begrenset antall variabler. Viktigste årsak til dette er at man har forsøkt å minimalisere registreringsbyrden. 

Muskelregisteret er imidlertid nyttig som rekrutteringskilde til forskning.  I 2016 og 2017 ble Muskelregisteret benyttet til et pågående doktorgradssprosjekt på Dystrophia myotonica type 1, samt et forskningsprosjekt på Charcot MarieTooth nevropati og limb-girdle muskeldystrofi.  Begge er nasjonale prosjekter. 
 

 

Databehandlingsansvarlig
Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Hjemmeside
Norsk register for arvelige og
medfødte nevromuskulære sykdommer


Telefon: 77 75 44 59

Kontaktpersoner
Kai Ivar Müller, faglig leder
Kai.Ivar.Muller@unn.no