Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Resultater publisert i 2015

Resultater publisert i 2015

Det ble registrert 272 personer i registeret i 2014, og ved utgangen av året var det totalt 815 pasienter i registeret. Med antatt totalt antall på 4000 pasienter så gir dette en dekningsgrad på individnivå på 20 %. Totalt 15 sykehus i de ulike helseregionene har rapportert inn pasienter til registeret. Dekningsgraden på institusjonsnivå var høy (92 %) for de store sykehusene vi forventet registreringer fra (12 av 13 sykehus). For mange av sykehusene var det imidlertid få registrerte pasienter. 

Beskrivende mål:
I figurene under vises bosted til pasientene i registeret ut ifra helseforetakenes nedslagsfelt (figur 1), aldersfordelingen (figur 2) og fordeling av pasienter i de tre hoveddiagnosegruppene primær muskelsykdom, arvelig nevropati og spinal muskelatrofi (figur 3). Bostedsfordelingen viser at pasienter fra alle helseforetak er registrerte. Aldersfordelingen viser at pasienter i alle aldersgrupper er registrert i registeret og gjenspeiler i hovedsak det kroniske forløpet av disse sykdommene. Det er overvekt av pasienter med muskelsykdommer i registeret, mens en ville forvente ut i fra epidemiologiske studier at det var om lag like mange med arvelig nevropati. En av årsakene kan være at utredningen av muskelsykdommene oftere gjøres ved spesialiserte enheter som registrerer mange, mens utredningen av polynevropati er mer spredt på alle helseforetak. Muskelsykdommene er generelt sett ofte mer alvorlige og dette bidrar kanskje også til at det er lettere å huske å registrere pasientene.   

Figur 1. Bosted (HF) for registrerte pasienter

Figur 2. Aldersfordeling i Muskelregisteret

Figur 3. Andel med primær muskelsykdom, arvelig nevropati og spinal muskelartrofi

Hver av hovedgruppene har en rekke diagnostiske undergrupper. Det er lite kunnskap om fordelingen av disse undergruppene av nevromuskulære sykdommer i Norge. Fordelingen i figurene under kan gi en antydning om hvilke undergrupper av muskeldystrofier (figur 4), Limb –girdle MD spesielt (figur 5) og Charcot-Marie-Tooth sykdom (skade på de perifere nervene) (figur 6) som er hyppigst forekommende, men det bemerkes at dekningsgraden er for lav for å kunne si noe sikkert om dette.  

Figur 4. Antall pasienter i ulike undergrupper av muskeldystrofier


Figur 5. Antall pasienter i ulike undergrupper av LGMD

Figur 6. Antall pasienter i ulike undergrupper av CMT

 

Kvalitetsmål i registeret:

Genetisk verifisert diagnose
Vi har gjennomgått kvaliteten på den diagnostiske rapporteringen i registeret, og innhentet nye opplysninger der det var nødvendig. Dette har økt andelen med genetisk verifisert diagnose, og er for de med registrert spesifikk undergruppe på totalt 70 % for muskelsykdommene og 58 % for nevropatiene (figur 7). Figur 8 viser de samme pasientene men splittet opp for ulike undergrupper (ICD10 diagnoser). Tallene er omtrent på linje med hva man finner i studier fra utlandet (1). Kvaliteten på utredningen synes per i dag å være bra i forhold til å få en genetisk verifisert diagnose, men dekningsgraden er lav slik at man med sikkerhet bare kan si dette om de som er registrerte i registeret. Oversikten viser heller ikke de som er registrert med uspesifikke diagnoser (for eksempel G60.9 og G71.9), slik at hvis man tar med disse vil andelen med genetisk diagnose være noe lavere. Det er foreløpig ikke mulig å se på om det er regionale forskjeller i diagnostikken, men en håper å kunne rapportere om dette for 2015.  

1. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Norwood FL1Harling CChinnery PFEagle MBushby KStraub VBrain. 2009 Nov;132(Pt 11):3175-86)

Figur 7a. Andel pasienter med genetisk verifisert diagnose


Figur 7b. Andel pasienter med genetisk verifisert diagnose på sykehusnivå

Figur 7b. Figuren viser hvor stor andel av pasientene som har fått en genetisk diagnose ved de tre sykehusene som har registret flest pasienter. Figurene viser relativt like tall for de tre sykehusene. Arvelige nevropatier og spinal muskelatrofi kan ikke sammenlignes for HUS pga få registrerte pasienter. For øvrig vises det til figurtekst for alle sykehusene samlet.


Figur 8. Andel pasienter med genetisk verifisert diagnose for noen av ICD diagnosene

Tid fra symptomdebut til utredningsstart og spesifikk diagnose
Det er en tendens til at flere får en spesifikk diagnose i løpet av de første par årene av de som er registrert i 2014 enn tidligere.  Hos de med spesifikk diagnose ble denne stilt hos ca 70 % av pasientene i løpet av det første året (figur 9). Grunnen til at det har tatt lengre tid hos de resterende 30 % kan skyldes at spesifikk testing for den aktuelle sykdommen ikke var tilgjengelig på utredningstidspunktet. For over 50 % av de registrerte tok det mer enn 6 år fra de fikk sine første symptomer til utredningen startet (figur 10), slik at tiden fra symptomdebut til spesifikk diagnose ble satt var i mange tilfeller lang (figur 11). Dekningsgraden er imidlertid lav og tallene må tolkes med forsiktighet, men de gjenspeiler sannsynligvis at for mange av sykdommene starter symptomene svært gradvis og at det kan gå flere år før man oppfatter disse å være forårsaket av sykdom.  

Figur 9a. Tid fra utredningsstart til spesifikk diagnose er satt

Figur 9b: Tid fra utredningsstart til spesifikk diagnose er satt på sykehusnivå:

Figur 9b. Figuren viser tid fra utredningsstart til en spesifikk diagnose er satt for de tre sykehusene som har registret flest pasienter. Figurene viser relativt like tall for de tre sykehusene. For øvrig vises det til figurtekst for alle sykehusene samlet.


Figur 10. Tid fra symptomdebut til første kontakt med lege som førte til utredning


Figur 11. Tid fra symptomdebut til spesifikk diagnose

 

Hjerteutredning
Noen undergrupper av muskeldystrofier (MD) kan virke inn på hjertemuskulaturen. Dette gjelder først og fremst dystrofinopatiene (Duchenne og Becker MD), dystrophia myotonica, Emery-Dreifus MD og noen undergrupper av Limb-girdle MD (i Norge spesielt FKRP-mutasjoner). Det er et mål at alle som har en muskeldystrofi som kan medføre affeksjon av hjertet skal utredes for dette.                                                             

Vi har sett på hvor mange prosent som har eller ikke har hjerteaffeksjon og hvor mange dette er ukjent for registrerende lege hos voksne med dystrophia myotonica og LGMD 2I. Figurene under viser at for nesten 20 % av voksne pasienter med dystrophia myotonica (figur 12), og for halvparten av voksne pasienter med LGMD2I (figur 13) var det ukjent for den som registrerte pasienten om pasienten hadde hjertesykdom. Dette behøver ikke å bety av pasienten ikke er henvist eller fulgt opp for dette. En del registreringer har blitt gjort på bakgrunn av at pasienten selv har sendt inn samtykke og man har innhentet journalopplysninger slik at dette har blitt mangelfullt utfylt. Noen pasienter kan også være henvist til utredning uten at man har fått resultatet. Vi har forbedret svaralternativene for denne variabelen fra 2015 slik at man også kan svare at pasienten er henvist til utredning. Dekningsgraden er også lav, hvilket kan ha påvirket resultatene. Likevel mener vi at den nevrolog som kontrollerer eller utreder disse pasientene bør ha oversikt over om pasienten følges opp angående hjerteaffeksjon og om det er påvist. For å gi tilbakemelding til fagmiljøet ble funnene presentert på en nasjonal kongress for nevrologer i mars 2015. Det ble da oppfordret til å registrere flere pasienter og få med oppdaterte opplysninger om hjerteaffeksjon og utredning av dette.           

Figur 12. Andel av pasienter med dystrophia myotonica med hjerteaffeksjon


Figur 13. Andel pasienter med LGMD 2I med hjerteaffeksjon

 

Regelmessig fysioterapi
Totalt var det omlag 50 % av pasientene med muskelsykdom og 40 % av de med polynevropati som anga at de fikk regelmessig fysioterapi. For 10 % av både muskelsykdommene og nevropatiene ble det angitt at pasientene ikke hadde behov for fysioterapi (For 20 % var det manglende data for begge gruppene). 

For ca 20 % av muskelsykdommene og nærmere 30 % av nevropatiene ble det registrert at pasientene hadde behov for fysioterapi, men ikke fikk tilbud om dette (figur 14). Vi har foreløpig ikke nærmere årsaker til dette.Lav dekningsgrad og usikkerhet rundt datakvliteten for denne variabelen gjør at funnene må tolkes med forsiktighet. Vi vil i 2015 forbedre denne variabelen for å få bedre klarhet i hva som ligger bak manglende fysioterapi hos denne gruppen.   

Figur 14.  Andel av pasientene som får fysioterapi

 

Datakvalitet
Registeret har støtte fra registerenheten ved UNN. To sekretærer/konsulenter er lært opp til å ta i mot spørsmål angående registeret og til å legge inn data fra papirskjemaene. En del leverer fortsatt registreringer på papirskjema. Under ”punching” av papirskjema til det elektroniske registeret ble det også i 2014 oppdaget en del feildiagnostisering mellom undergruppe og ICD 10 hovedgruppe.  Disse ble diskutert mellom sekretær og faglig leder og rettet. Videre ble det oppdaget systematisk manglende opplysninger vedrørende symptomstart og utredningsstart av sykdommene, og det var ofte manglende svar på sosioøkonomiske forhold og om fysio- og ergoterapi. Det ble derfor tatt kontakt med registrerende leger og pasientene selv for å øke komplettheten av data. I 2014 gjorde vi også en ”opprydding” i diagnosesettingen ved å etterspørre genetisk verifisert diagnose i de tilfellene hvor det ble ansett som sannsynlig at pasienten hadde fått en genetisk diagnose. Dette førte til en økning av antallet med genetisk verifisert diagnose. Det ble også etterspurt opplysninger for andre variabler som manglet, hvilket økte kompletteringen av data. For variablene med lav svarprosent arbe