Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Resultater publisert i 2016

Dekningsgrad i slutten av 2015

25 % på individnivå. (Totalt 1017 registrert av 4000 tilgjengelige)

Det var 191 registreringer i 2015. 156 av dem ble registrert av OUS og UNN, 24 ble registrert av 9 andre helseforetak og 11 ble registrert utenfor helseforetakene (primærleger/rehabilitieringsinstitusjoner/private nevrologisentre). Det er et mål å oppnå bedre og jevnere dekning på institusjonsnivå.

Fordeling av hoveddiagnosegrupper

Muskelsykdommer 67%

Spinal muskelatrofi 5,9%

Nevropatier 27%

Det antas å være like mange nevropatier som muskelsykdommer, slik at nevropatiene sannsynligvis er underregistrert.

Kvalitative mål

1. Tidlig utredning

Spesialisthelsetjenesten bør sørge for god kunnskap i befolkningen og kommunehelsetjenesten (fastleger, helsestasjoner), slik at symptomer fanges opp tidlig og utredes. Det kan tenkes at symptomene oppfattes som sen motorisk utvikling hos barn, eller uspesifikke muskel/skjelettplager hos voksne. I registeret er tiden fra symptomdebut til utredningsstart opp til 50 år. En del av forsinkelsen kan nok forklares av at sykdomsforløpet kan være mildt.

 2. Tid fra utredningsstart til diagnose

Det er ønskelig med et raskt utredningsforløp for å kunne gi optimal behandling og oppfølgning. Blant registrerte har det tatt inntil 40 år fra første utredningsrunde begynte til de får diagnose. Det skyldes nok en kombinasjon av langsom sykdomsprogresjon og bedre diagnostiske muligheter i dag. Vi har ikke god nok dekningsgrad til å kunne si noe om hvor raskt utredningen skjer i dag.

Figur 1 gjenspegler utredningstiden over de siste tiårene ved Haukeland, Oslo Universitetssykehus og Universitetssykehuset Nord- Norge.

 

Figur 1 Tid fra utredningsstart til diagnose

Nevromuskulær figur 1, 2016

 

3. Genetisk avklaring

Hvor mange som per i dag kan få en genetisk avklaring, er begrenset av at alle genetiske årsaker ikke er kartlagt, samt DNA-undersøkelsens pris og tilgjengelighet. Av de registrerte, og som har fått en spesifikk diagnose*, har 50-70% en genetisk bekreftet diagnose. Dette er på nivå med utlandet (Noorwood et al., 2009).

Hensikt:

- bekrefte diagnose (viktig for både pasient og forskning)

- mer nøyaktig prognose

- kunne kartlegge andre familiemedlemmer (bærere/ affiserte)

- prenatal diagnostikk

- genterapi

- gi optimal oppfølgning, for eksempel er noen genmutasjoner assosiert med hjertesykdom

- kunne studere sykdommene på mutasjonsnivå

 

Figur 2. Andel som har fått genetisk bekreftet diagnose innenfor de ulike sykdomsgruppene

Nevromuskulær figur 2, 2016

 

 

4. Hjerteoppfølgning

Det er flere av muskeldystrofiene som medfører risiko for hjertesykdom, og vi ønsker å overvåke at pasientene med de aktuelle diagnosene får hjerteoppfølgning. Et relevant eksempel er Dystrophia Myotonica 1. I figur 3 er målet at andel ”ukjent” skal være null, men en del av disse skyldes nok at den som registrerer ikke alltid er behandlende lege og mangler opplysninger, og en del av dem kan vente på time hos kardiolog. Vi har derfor lagt til variabelen ”henvist kardiolog” og planlegger å  innhente opplysninger på de alt registrerte, for å utrede dette nærmere.

 

Figur 3. Andel av pasienter med Dystrophia Myotonica som er henvist til hjerteutredning

Nevromuskulær figur 3, 2016

 

 

 

5. Regelmessig fysioterapi

De fleste i denne pasientgruppen vil ha symptom- og funksjonsbedring med regelmessig fysioterapibehandling. Vi ønsker å måle om alle som har behov for kommunal fysioterapi har tilbud om dette.   

I 2015 var det 10-20 % som ikke gikk til fysioterapeut, men som hadde behov. Vi skal utrede nærmere hvorvidt dette er en kvalitetssvikt, for eksempel ved at det mangler kommunalt tilbud, eller at kvaliteten på tilbudet oppfattes som mangelfullt hos pasienten. Vi har derfor lagt til en årsaksvariabel og skal forsøke å innhente svar på denne blant de som  alt er registrerte.   

 

Figur 4. Tilbud om kommunal fysioterapi

Nevromuskulær figur 4, 2016

 

Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Norwood FL1, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Brain. 2009 Nov;132(Pt 11):3175-86)

* Spesifikk diagnose: Alle ICD10-diagnoser innenfor arvelig SMA/myopati/ nevropati, bortsett fra uspesifkk SMA/ myopati/ nevropati.