Norsk porfyriregister

Forskning

Pågående forskning

Livskvalitet ved PCT

Tidligere studier viser at PCT kan gi dramatiske symptomer og store psykososiale konsekvenser, og at sykdommen oppleves som kronisk, systemisk og som noe mer enn en uproblematisk hudsykdom. På denne bakgrunn er det tatt ut data fra Norsk porfyriregister for å se nærmere på helserelatert livskvalitet (SF-12v2) hos personer med PCT, og for å undersøke sammenhenger mellom livskvalitet, utskillelse av biologiske markører for PCT og symptomer. Artikkelen er innsendt til vitenskapelige tidsskrift med tanke på publisering

Kreftrisiko hos PCT-pasienter

PhD student Carl Baravelli har koblet data fra Norsk porfyriregister med opplysninger fra Kreftregisteret og Dødsårsaksregisteret, samt datakilder fra NAV, Folkehelseinstituttet og Statistisk Sentralbyrå. Resultater for kreftrisiko ved akutte porfyrisykdommer, risiko for kreftsykdom samt tidlig død ved porphyria cutanea tarda er publisert (referanse 1 og 2). Resultater for sykefravær og uførepensjon er innsendt til vitenskapelig tidsskrift med tanke på publisering.
 

Tidligere forskningsprosjekter

Leverkreft som langtidskomplikasjon

Flere studier har vist at det er en sammenheng mellom primær leverkreft og akutte porfyrisykdommer. Vi har undersøkt dette i Norge, ved at opplysninger fra Norsk porfyriregister ble koblet mot data fra Kreftregisteret, Dødsårsaksregisteret og Statistisk Sentralbyrå.
Resultatene viste at AIP-pasienter har en betydelig økt risiko for leverkreft (100- 150 ganger økt  risiko) sammenlignet med befolkningen generelt, spesielt i gruppen over 50 år (se referanse 1 og 2). Funnet i studien førte til en endring av retningslinjene for oppfølging av pasienter med akutte porfyrisykdommer (AIP, PV og HCP), der det nå anbefales bildeundersøkelse av lever (screening) to ganger årlig for pasienter med AIP, PV eller HCP som er over 50 år. Tidligere studier har indikert at også personer med PCT har noe økt risiko for primær leverkreft, men mange risikofaktorer for PCT, som for eksempel hepatitt og høyt alkoholinntak, er også kjente utløsende faktorer for leverkreft.   Det har derfor vært uavklart om økt forekomst av primær leverkreft skyldes PCT i seg selv, eller andre risikofaktorer som kan gi både PCT og leverkreft. Vi har undersøkt også dette i Norge, ved at opplysninger fra Norsk porfyriregister ble koblet mot data fra Kreftregisteret, Dødsårsaksregisteret  og Statistisk Sentralbyrå. Resultatene viste at risikoen for primær kreft var svært lav hos pasienter med PCT; med en årlig forekomst på 0.07%. Fordi forekomsten av lever og galleblære/gallegangskreft generelt er så lav, har personer med PCT likevel noe høyere risiko for disse tilstandene enn den generelle befolkning. PCT diagnose alene gir likevel ikke grunn til å anbefale årlig leverundersøkelse. Vi fant også at personer med sporadisk PCT hadde noe økt risiko for tidlig død sammenlignet med  den generelle befolkningen, men ingen slik risiko hos de som har arvelig (familiær) PCT. Årsakene til tidligere død hos de med sporadisk PCT er sannsynligvis knyttet til livsstil, og det ble observert en økt relativ risiko for kreft generelt, leversykdommer og overdosering av medikamenter og alkohol.

Svangerskapskomplikasjoner  ved  akutte  porfyrisykdommer

Opplysninger fra Norsk porfyriregister ble koblet med opplysninger fra Medisinsk fødselsregister, som har registrert alle fødsler i Norge siden 1967 (se referanse 3). På denne måten kunne man undersøke om porfyrisykdom kan påvirke svangerskap og fødsel. Resultatene viste at kvinner med porfyrisykdommene PCT, AIP, PV og HCP ikke har noen økt risiko for vanlige svangerskapskomplikasjoner som svangerskapsforgiftning, fødsel med keisersnitt, lav fødselsvekt, for tidlig fødsel eller medfødte misdannelser. Det kan imidlertid se ut til at førstegangsfødende med akutt porfyrisykdom (i dette tilfellet AIP eller PV) og kvinner med den arvelige formen for PCT (familiær PCT) har en noe større risiko for dødfødsel, eller for at barnet dør i løpet av de første syv dagene etter fødsel, enn den generelle norske befolkningen. I lys av disse funnene anbefaler NAPOS at kvinner med kjent porfyrisykdom blir henvist til en spesialist i fødselshjelp (gynekolog) for vurdering i løpet av svangerskapet, slik at optimal oppfølging for den enkelte kan sikres. Det kan også være hensiktsmessig med noe hyppigere kontroller gjennom svangerskapet hos førstegangsfødende med aktiv AIP.

Porfyrisykdommer i Norge

Formålet med denne studien var å gi en oversikt over blant annet forekomst og sykdomsmanifestasjon ved porfyrisykdommer i Norge (se referanse 4). Informasjon om alle pasienter registrert ved NAPOS frem til 2012 ble brukt til å estimere prevalens og insidens av porfyrisykdommene i Norge. Forekomst av symptomer, utløsende årsaker og oppfølgingsrutiner ble innhentet fra Norsk porfyriregister, som omfatter 70 % av norske personer registrert med porfyrisykdom ved NAPOS. Prevalensen av PCT og AIP var henholdsvis ca. 10:100 000 og 4:100 000. Total insidens for alle porfyrisykdommene var ca. 0,5 – 1:100 000 per år. Den diagnostiske forsinkelsen, dvs. tid fra symptomdebut til diagnose, var på 1 – 17 år, avhengig av porfyrisykdom. Det var stor variasjon i hvor hyppig pasienter med de forskjellige porfyrisykdommene gikk til kontroll hos lege. Prevalensen av AIP og PCT synes å være høyere i Norge enn i de fleste andre land. Data fra Norsk porfyriregister gjør det mulig å synliggjøre forskjeller i behandling og oppfølging av porfyripasienter og brukes til å initiere nødvendige tiltak.

Referanser

  1. Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Nilsen RM, Tollånes MC. Acute hepatic porphyria and cancer risk: a nationwide cohort study. J Intern Med 2017 Sep;282(3):229-240.
  2. Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Tollånes MC. Porphyria cutanea tarda increases risk of hepatocellular carcinoma and premature death: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 2019 Apr;14(1):77
  3. Tollånes Mette Christophersen, Aarsand Aasne Karine, Sandberg Sverre. Excess risk of adverse pregnancy outcomes in women with porphyria: a population-based cohort study. J Inherit Metab Dis 2011 Feb;34(1):217-23.
  4. Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, Villanger JH, Tollånes MC, Baravelli C, Sandberg S. Porfyrisykdommer i Norge. Tidsskrift for Den norske legeforening 2014; 134: 831-5
     

    Årsrapporter