Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Hvordan bidrar registeret til å bedre kvalitet?

Nasjonale retningslinjer for utredning og behandling finnes bare for diagnosene Duchenne muskeldystrofi, dystrophia myotonica og spinal muskelatrofi. Vi har mulighet til å overvåke om deler av disse retningslinjene følges, for eksempel om steroidbehandling gis til barn med Duchenne muskeldystrofi og om pasienter med dystrophia myotonica følges opp i forhold til hjertesykdom.

På grunn av lav dekningsgrad for disse sykdommene har det vært vanskelig å si noe sikkert om retningslinjer har blitt fulgt ut ifra registerdata. Vi har likevel valgt å presentere noen data for utredning av hjerteaffeksjon ved blant annet dystrophia myotonica. På grunn av lav dekningsgrad har det så langt heller ikke vært mulig å identifisere sikre kliniske forbedringsområder, men vi har oppfordret til økt registrering og mer nøyaktig informasjon vedrørende de enkelte variablene ovenfor barneleger og nevrologer.