Porfyri er en samlebetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som i hovedsak er arvelige. Porfyrisykdommer kan være vanskelige å diagnostisere fordi helsepersonell er lite kjent med sykdommene, og fordi enkelte av diagnosene gir symptomer som ligner dem man finner ved andre, vanligere sykdommer.
Norsk porfyriregister inkluderer:
personer med bekreftet diagnose for:
- PCT - porphyria cutanea tarda (ORPHA: 101330, ICD-10: E.80.1)
- EPP - erytropoietisk protoporfyri (ORPHA: 79278, ICD-10: E80.0)
personer med bekreftet diagnose (aktiv) eller som ved prediktiv test har fått påvist genetisk disposisjon uten kliniske symptomer (latent sykdom) for:
- AIP - akutt intermitterende porfyri (ORPHA: 79276, ICD-10: E.80.2)
- PV - porphyria variegata (ORPHA: 79273, ICD-10: E.80.2)
- HCP - hereditær koproporfyri (ORPHA: 79473, ICD-10: E80.2)
Akutte porfyrisykdommer
AIP, PV og HCP kan gi akutte anfall, som vanligvis arter seg i form av intense morfinkrevende magesmerter av flere dagers varighet, og et varierende spekter av psykiske og nevrologiske symptomer inklusive lammelser og krampeanfall, samt elektrolyttforstyrrelser. Akutte anfall kan blant annet utløses av mange vanlige legemidler, hormonelle endringer, lavt karbohydratinntak, samt psykisk og fysisk stress. Behandling innebærer vanligvis smertestillende legemidler, intravenøs glukose (sukker) og/eller hemarginat (legemiddel) ved det lokale sykehuset. Ved PV og HCP forekommer også hudsymptomer (samme type som ved PCT). Pasienter med akutte porfyrisykdommer har økt risiko for senkomplikasjoner som høyt blodtrykk, nyresvikt og primær leverkreft.
AIP, PV og HCP er arvelige, men ikke alle som har arvet en genfeil som disponerer for AIP, PV eller HCP blir syke. Derfor skiller registeret mellom to sykdomsstatuser:
- pasienter som har eller har hatt symptomer på akutt porfyrisykdom, heretter kalt aktiv sykdom.
- personer som ved DNA-testing er vist å være genetisk disponert for en akutt porfyrisykdom, men som ikke har hatt symptomer, heretter kalt genetisk disponert eller latent sykdom.
Ikke-akutte porfyrisykdommer
PCT gir hudsymptomer i form av blemmer og sårbar hud på lyseksponerte områder og behandles vanligvis med gjentatte blodtappinger og/eller klorokin i tablettform. Pasientene diagnostiseres i de fleste tilfeller av hudlege.
EPP gir fra tidlige barneår intense smerter i huden etter kort tids soleksponering. Pasientene må forebygge symptomer ved å beskytte seg mot lys, og det finnes i praksis ingen spesifikk behandling. Noen EPP-pasienter kan få leversvikt.
Oversikt over deltagere i registeret
Deltagere i Norsk porfyriregister per 31.12.2023. Døde pasienter (216 personer) er ekskludert.
