Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Resultater publisert i 2017

Hovedfunn: 
  • 15-25 prosent av pasientene med behov får ikke fysioterapi
  • For halvparten av de som får en spesifikk diagnose, er utredningstiden opptil 2 år
  • Ukjent om pasienten har hjerteaffeksjon i 15-25 prosent av tilfellene

I registeret samles opplysninger om diagnose, grunnlag for diagnosen, arvelighet og tid fra symptomdebut til utredningen starter og diagnosen stilles. Det naturlige forløpet av tilstandene varierer og kartlegging av endringer av funksjon over tid kan gi oversikt over sykdomsutviklingen. Funksjonsnivået registreres i forhold til gangfunksjon, hjertefunksjon, respirasjonsstøtte og kognitiv svikt. Det finnes så langt ingen kausal behandling av tilstandene, men støtte- og symptomlindrende behandling og hjelpemidler benyttes og registreres, i tillegg til sosioøkonomiske forhold.

Personer med nevromuskulære sykdommer tilhører en pasientgruppe som er viet lite oppmerksomhet og registeret kan muliggjøre forskning på områder som hittil har hatt et mangelfullt kunnskapsgrunnlag. Sykdomsgruppen er heterogen slik at forskning på de enkelte sykdommer må baseres på konkrete prosjekter med innhenting av ytterligere data utover registerdataene.

Dekningsgrad

  • 29 % på individnivå. (Totalt 1154 i registeret av 4000 tilgjengelige individer).
  • Det var 11 av 19 helseforetak som registrerte i 2016.

Fordeling av hoveddiagnose

  • Muskelsykdommer 67%
  • Spinal muskelatrofi 5,8%
  • Nevropatier 27%

Det antas å være like mange nevropatier som muskelsykdommer, slik at nevropatiene sannsynligvis er underregistrerte.

Tid fra symptom til utredning, og fra utredningsstart til diagnose

Halvparten startet utredning innen 5 år, men opptil 50 år er registrert. Det er viktig at symptomene fanges opp tidlig for å kunne gi optimal oppfølging. For halvparten tar utredningen for de som får en spesifikk diagnose cirka 2 år. 

Figur 1. Tid fra symptomdebut til utredningsstart.

 

Figur 2. Tid fra utredningsstart til diagnose (for de som får en spesifikk diagnose).
 

Andel genetisk avklarte

Andel genetisk avklarte: 50% for polynevropatier, 65-70% for spinal muskelatrofi og muskelsykdom. Sammenliknet med andre land er dette tilfredsstillende(1). Mange genetiske årsaker er fremdeles uavklarte. 

Figur 3. Andel pasienter med genetisk verifisert diagnose av de med spesifikk diagnose.

1. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Norwood FL1, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Brain. 2009 Nov;132(Pt 11):3175-86)

Hjerteoppfølging for risikogrupper

I figur 4 har vi valgt ut 3 diagnosegrupper som er forbundet med hjertepåvirkning: Dystrophia myotonica 1 og 2, og limb-girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD2I), som er den dominerende LGMD-undergruppen i Nord-Europa. I 15-25% av tilfellene er det ukjent om pasienten har hjerteaffeksjon. Det kan skyldes svikt i hjerteoppfølging, eller at den som registrerer ikke er behandler og mangler oversikt over dette. Det pågår datainnhenting for kartlegge hjerteoppfølgingen nærmere.

Figur 4. Hjerteaffeksjon.

Kommunal fysioterapi

Vi har sammenliknet tilgangen til fysioterapi i 5 fylker. Det er 15-25% som ikke har fysioterapi, men har behov. Det er lite forskjeller, men Finnmark kommer dårligst ut. Gjennom pågående datainnsamling skal vi se på årsaker til at en del ikke har fysioterapi.

Figur 5 og 6. Andel som får fysioterapi.